一、单卵双胎同患21-三体综合征一例（论文文献综述）
戚庆炜[1]（2019）在《无创产前检测临床应用相关指南解读》文中认为基于游离DNA（cell free DNA,cfDNA）的产前筛查,又称无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）或无创产前筛查（non-invasive prenatal screening,NIPS）。1997年,香港中文大学Lo等[1]首次报道在母血中含有cf DNA片段,而在临床上采用cf DNA对胎儿染色体非整倍体进行筛查则始于2011年。2011年之后,基于大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）的NIPT被迅速应用于产前筛查胎儿21、18和13三体综合征,自2013年以来已快速整合进入产前检查体系。为进一步规范其应用,国内外相关专业团体纷纷提出针对其临床应用的行业指南或专家共
陈扬,余晨,熊希倩,贾金富,詹江华[2]（2019）在《同卵双胞胎胆道闭锁患儿染色体核型和全外显子组测序分析》文中进行了进一步梳理目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁（BA）患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:采集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血作为实验样本,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序分析。结果:临床表型不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体G带核型分析结果均无异常,为46,XX或46,XY。全外显子组测序结果显示,未检测到该组同卵双胞胎BA患儿的任何差异基因型。结论:同卵双胞胎BA患儿具有不同的临床表型,其染色体G显带核型正常,提示胆道闭锁的发生与染色体异常无关;双胎儿全外显子组测序检测不存在差异基因型,提示胆道闭锁不是单纯的遗传性疾病,可能与遗传表型或外显率以及其他因素等有关。
陈扬[3]（2018）在《双胞胎胆道闭锁患儿临床特点及染色体核型与全外显子测序分析》文中研究指明目的:调查国内7家医疗单位2012-2016年期间收治的双胞胎胆道闭锁（biliary atresia,BA）患儿,回顾性分析其发病情况、临床特征、诊疗状况、预后情况以及母孕期情况;检测其中3对同卵双胞胎BA患儿的染色体G显带核型并进行全外显子组测序,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:1.回顾性分析2012年1月-2016年6月期间国内7家医疗单位收治的双胞胎BA患儿病例,收集其临床资料、预后随访及母孕期情况。2.收集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血液样本,分别进行染色体G显带核型分析和二代测序技术进行全外显子组测序,检测双胎儿染色体是否存在异常以及外显子组测序结果中是否存在差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。结果:1.发病特点调查期间内7家单位诊治的BA患儿共约1200例,其中符合条件的15对双胞胎BA患儿被纳入研究,同卵双胞胎6对,异卵双胞胎9对,其中男:女比例为8:7,本组中双胞胎BA患儿均为单胎发病,双胞胎之中只有一人患胆道闭锁,另一双胎儿正常;2.治疗情况kasai手术情况:13例双胞胎BA患儿行肝门空肠吻合术（kasai术）,另2例行开腹探查术（Exploratory Laparotomy Surgery,ELS）;肝移植情况:7例患儿最终接受肝移植手术,其中包括已行kasai手术的BA患儿6例,开腹探查术1例;3.预后情况kasai术后8例患儿黄疸消退,5例黄疸未退,术后6个月内黄疸消退率为61.5%;15例患儿中8例术后出现胆管炎,胆管炎发生率为61.5%。目前随访3-53个月,6例患儿kasai术后自体肝生存,随访期间预后良好;7例患儿最终行肝移植术,术后患儿预后良好;1例kasai术后随访2年后失访;1例仅行开腹探查术,术后2岁时死亡,总体生存率为86.7%。4.母孕期情况双胞胎患儿母亲身体状况良好,孕期唐氏筛查等遗传学检测结果均正常;2例患儿母亲孕期出现妊娠期高血压,未服用任何药物治疗,1例出现妊娠期糖尿病,具体用药情况不详,余患儿母亲孕期正常;孕期均未检测出病毒感染。父亲体健,未有类似家族遗传病史。5.本组3对同卵双胞胎BA患儿进行染色体G显带核型染色,染色体核型分析结果无异常,均为46,XX或46,XY。6.本组3对同卵双胞胎BA患儿全外显子组测序结果显示,各组双胞胎单核苷酸多态位点、插入/缺失以及拷贝数变异均一致,未检测到任何差异基因型。结论:双胞胎胆道闭锁发生率较低,在本组调查中双胞胎BA患儿仅占一般胆道闭锁人群的1.25%,本组中双胞胎BA患儿均为单胎发病,术后6个月内黄疸消退率为61.5%,胆管炎发生率为61.5%,总体生存率为86.7%,总体预后情况良好。发病情况不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体核型无异常,提示胆道闭锁的发生与染色体变异无关,且双胎儿全外显子组测序未检测到差异基因型,提示胆道闭锁不是单纯的遗传性疾病,可能与遗传表型或外显率以及其他环境因素等有关。
吴蔓,郑洁,姚娟[4]（2018）在《1例IVF-ET术后双胎妊娠孕中期减胎术护理体会》文中研究说明选择性减胎术是减胎术的一种,常用于减掉多胎妊娠者子宫内的异常胎儿,降低多胎妊娠的自然流产率,防止影响正常胎儿的发育、生长,同时也保护了孕者的安全,减轻患者家庭负担[1]。减胎术失误会导致孕者流产,甚至导致患者宫内感染以及不孕不育等后遗症,故患者一般会产生极大的心理压力[2],极易引起血压大幅度上升,对手术的成功有着很大的威胁。研究显示,护理人员及时介入,全程参与和安抚,会给予患者一定的安全感,并且会对患者的心理起到一定的安抚作用,明显提高
王佳燕,陈敏,吴莉,苏凤侠,李南,蒋馥蔓,陈芳,郭晓玲,陈敦金[5]（2017）在《无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究》文中研究指明目的探讨无创产前基因检测（NIPT）双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。
赵馨,何天文,尹爱华[6]（2014）在《第二代测序技术与无创产前诊断》文中认为孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA,cffDNA）的发现开辟了无创产前诊断的新篇章,借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研究迅速成为热点。以高通量、自动化为显着特征的第二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术诞生,极大加速了cffDNA的实验室研究进展。目前基于NGS平台,建立的胎儿21/18/13三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床,其他如性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病以及孟德尔单基因遗传病的研究也因NGS的出现获得了显着的进步。本文就NGS的基本原理、cffDNA的生理特性及NGS在无创产前诊断研究中的进展进行综述。
张凤平,郑剑兰[7]（2014）在《单卵双胎不良妊娠结局的研究进展》文中研究指明双胎妊娠是孕产妇和新生儿发生围产期并发症的主要原因之一,随着辅助生殖技术的发展,双胎中单卵双胎发生率及其孕产妇和新生儿围产期并发症发生概率在增加。本文综述单卵双胎不良妊娠的结局、妊娠终止方式的选择及治疗的进展。
吕云,卢竞前,李易[8]（2008）在《母女同患先天性心脏病2例分析》文中进行了进一步梳理
吴素静,乔保军,何秀学,杨并华[9]（2002）在《单卵双胎同患21-三体综合征一例》文中研究表明 双胎之大子,因32+5周早产于生后45分钟入我科。顺产,出生时无窒息。入院查体:体重1250 g,早产儿貌,胎龄评估32周,呼吸不规则,口周发绀,皮下脂肪薄,头围23 cm,形圆、头短,前囟1.5×1.5 cm平软,脸扁圆、眼裂小、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、眼距
张小琼,李桦[10]（2002）在《孪生姐妹同患21三体综合征》文中进行了进一步梳理
二、单卵双胎同患21-三体综合征一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、单卵双胎同患21-三体综合征一例（论文提纲范文）
（1）无创产前检测临床应用相关指南解读（论文提纲范文）
| 1 NIPT的适用人群 |
| 2 NIPT的临床适用性 |
| 3 适合进行NIPT的情况 |
| 3.1 高龄孕妇 |
| 3.2 血清学筛查结果为中间风险值的孕妇 |
| 3.3 血清学筛查结果为高风险的孕妇 |
| 3.4 肥胖孕妇 |
| 3.5 超声发现软指标 |
| 3.5.1 早孕期软指标 |
| 3.5.2中孕期软指标 |
| 3.6 超声发现胎儿结构异常 |
| 3.7 双胎妊娠及多胎妊娠 |
| 4 NIPT的检测后咨询 |
| 4.1 NIPT假阳性 |
| 4.1.1 限制性胎盘嵌合体 |
| 4.1.3 母源性CNV |
| 4.1.4 母源性恶性肿瘤 |
| 4.2 NIPT假阴性 |
| 4.3 非预期结果 |
| 5 结语 |
（2）同卵双胞胎胆道闭锁患儿染色体核型和全外显子组测序分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 实验试剂与仪器 |
| 1.3 实验步骤 |
| 1.3.1 染色体G显带染色步骤 |
| 1.3.2 全外显子组测序实验步骤 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床资料 |
| 2.2 双胞胎染色体核型检查结果 |
| 2.3 双胞胎外显子测序结果 |
| 2.3.1 测序数据及覆盖度 |
| 2.3.2 胆道闭锁同卵双胎儿的部分SNP位点 |
| 2.3.3 突变基因在KEGG数据库中的整体分布情况 |
| 3 讨论 |
| 3.1 同卵双胞胎BA患儿临床特点分析 |
| 3.2 同卵双胞胎BA患儿染色体核型分析 |
| 3.3 同卵双胞胎BA患儿全外显子组测序分析 |
| 3.4 同卵双胞胎BA患儿相关SNP位点分析 |
| 3.5 突变基因在KEGG数据库中的整体分布情况分析 |
（3）双胞胎胆道闭锁患儿临床特点及染色体核型与全外显子测序分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 Abstract 缩略语/符号说明 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 一、双胞胎BA患儿临床特点分析 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 发病情况 |
| 1.2.2 治疗情况 |
| 1.2.3 预后情况 |
| 1.2.4 母孕期情况 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 双胞胎BA患儿发病特点 |
| 1.3.2 病毒感染 |
| 1.3.3 临床特征 |
| 1.3.3.1 胆道闭锁分型 |
| 1.3.3.2 胆道闭锁伴发其他先天畸形 |
| 1.3.4 预后情况 |
| 1.3.4.1 kasai术时年龄 |
| 1.3.4.2 kasai术前肝功能情况 |
| 1.3.4.3 kasai术时肝脏病理情况 |
| 1.3.4.4 kasai术后黄疸消退情况 |
| 1.3.4.5 kasai术后胆管炎发生情况 |
| 1.3.5 母孕期情况 |
| 1.4 小结 二、同卵双胞胎BA患儿染色体和全外显子组测序分析 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 实验方法 |
| 2.1.2.1 实验试剂及仪器 |
| 2.1.2.2 染色体G显带核型分析实验步骤 |
| 2.1.2.3 全外显子组测序实验步骤 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 临床资料 |
| 2.2.2 双胞胎染色体检查结果 |
| 2.2.3 双胞胎外显子测序结果 |
| 2.2.3.1 测序数据及覆盖度 |
| 2.2.3.2 测序结果分析 |
| 2.2.3.3 胆道闭锁同卵双胎儿的部分SNP位点分析 |
| 2.2.3.4 突变基因在KEGG数据库中的整体分布情况 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 同卵双胞胎BA患儿临床特点分析 |
| 2.3.2 同卵双胞胎BA患儿染色体核型分析 |
| 2.3.3 同卵双胞胎BA患儿全外显子组测序分析 |
| 2.3.4 同卵双胞胎BA患儿差异基因检测情况 |
| 2.3.5 同卵双胞胎BA患儿相关SNP位点分析 |
| 2.3.6 突变基因在KEGG数据库中的整体分布情况分析 |
| 2.4 小结 结论 参考文献 发表论文和参加科研情况说明 综述 胆道闭锁的遗传学病因研究进展 |
| 综述参考文献 致谢 个人简历 |
（4）1例IVF-ET术后双胎妊娠孕中期减胎术护理体会（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 常规护理 |
| 1.2.2 心理护理 |
| 1.2.3 疼痛护理 |
| 1.2.4 饮食护理 |
| 1.2.5 健康指导 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（5）无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 试验流程 |
| 1.2.2 样本采集 |
| 1.2.3 双胎NIPT检测的生物学信息分析 |
| 1.2.4 辅助验证 |
| 1.2.5 妊娠结局随访 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 双胎妊娠孕妇的基本情况 |
| 2.2 双胎检测结果 |
| 2.3 随访结果 |
| 2.4 双胎NIPT检测的准确性 |
| 3 讨论 |
（7）单卵双胎不良妊娠结局的研究进展（论文提纲范文）
| 1 单卵双胎 |
| 2 单卵双胎与不良妊娠结局 |
| 2.1 孕妇围产期并发症 |
| 2.2 胎儿、新生儿并发症 |
| 2.2.1 双胎输血综合征 |
| 2.2.2 双胎妊娠一胎宫内死亡 |
| 2.2.3 双胎不一致性生长 |
| 2.2.4 胎儿畸形与疾病 |
| 3 结论与展望 |
（8）母女同患先天性心脏病2例分析（论文提纲范文）
| 1 病历摘要 |
| 2 讨论 |
（9）单卵双胎同患21-三体综合征一例（论文提纲范文）
| 讨论 |
四、单卵双胎同患21-三体综合征一例（论文参考文献）
- [1]无创产前检测临床应用相关指南解读[J]. 戚庆炜. 发育医学电子杂志, 2019(03)
- [2]同卵双胞胎胆道闭锁患儿染色体核型和全外显子组测序分析[J]. 陈扬,余晨,熊希倩,贾金富,詹江华. 天津医科大学学报, 2019(04)
- [3]双胞胎胆道闭锁患儿临床特点及染色体核型与全外显子测序分析[D]. 陈扬. 天津医科大学, 2018(02)
- [4]1例IVF-ET术后双胎妊娠孕中期减胎术护理体会[J]. 吴蔓,郑洁,姚娟. 当代护士(上旬刊), 2018(05)
- [5]无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究[J]. 王佳燕,陈敏,吴莉,苏凤侠,李南,蒋馥蔓,陈芳,郭晓玲,陈敦金. 中国实用妇科与产科杂志, 2017(05)
- [6]第二代测序技术与无创产前诊断[J]. 赵馨,何天文,尹爱华. 分子诊断与治疗杂志, 2014(03)
- [7]单卵双胎不良妊娠结局的研究进展[J]. 张凤平,郑剑兰. 临床军医杂志, 2014(04)
- [8]母女同患先天性心脏病2例分析[J]. 吕云,卢竞前,李易. 中国误诊学杂志, 2008(07)
- [9]单卵双胎同患21-三体综合征一例[J]. 吴素静,乔保军,何秀学,杨并华. 新生儿科杂志, 2002(06)
- [10]孪生姐妹同患21三体综合征[J]. 张小琼,李桦. 中国优生与遗传杂志, 2002(03)